Embarazo

Diagnóstico prenatal

Una de las principales causas de muerte o enfermedades en el recién nacido son las malformaciones o los defectos congénitos. Se entiende por defecto congénito toda aquella minusvalía que presenta el recién nacido, es decir que nace con ella.

Los defectos congénitos pueden ser de distintos tipos, los hay secundarios a una anomalía cromosómica (alteración de las células iniciales) que a su vez puede ser hereditaria, mientras que otras no.

Hay defectos congénitos secundarios a la acción de ciertas sustancias ingeridas por la madre (fármacos, ciertas sustancias tóxicas, etc.). El ejemplo más demostrativo fue el caso de la talidomida (fármaco sedante) que provocó la aparición de muchos casos de malformaciones de las extremidades superiores. Otro tipo de defecto congénito, habitualmente de la esfera cognoscitiva (conocimiento, inteligencia, capacidad de compresión, etc.), está provocado por enfermedades o por alteraciones del desarrollo normal del embarazo como por ejemplo la diabetes no tratada, el sufrimiento fetal ante el intraparto, etc.

En cualquier caso, el avance de la medicina ha permitido saber, en la gran mayoría de ocasiones, si el embrión y/o feto en desarrollo está normal o no. Debe puntualizarse que existen procesos que pueden provocar alguna enfermedad y que no actúan hasta el momento del parto o bien después del mismo, motivo por el que no pueden diagnosticarse durante el embarazo y mucho menos en una época precoz (antes de la semana 22) como para poder acogerse a la ley de interrupción voluntaria del embarazo.

También es necesario destacar que la probabilidad de que aparezcan estos problemas es baja y en la  mayoría de ocasiones se concentra en un colectivo que se denomina de riesgo, de ahí que sea en esas pacientes en las que se deban realizar los estudios diagnósticos adecuados.

Para hacer los estudios de estos embriones se utilizan diversos métodos. Los más utilizados se pueden dividir en dos: técnicas invasivas y técnicas no invasivas, en función de si se hace algún tipo de acción mínimamente traumática o no.

En el grupo de las invasivas se pueden utilizar diversas metodologías.

Por un lado el estudio del cariotipo de las células fetales o amnióticas y por otro el estudio de ciertas sustancias del líquido amniótico.

Con este fin se realiza una punción (amniocentesis) que permite recoger unos centímetros cúbicos de líquido amniótico y así analizar sus componentes o bien cultivar las células amnióticas en suspensión para realizar posteriormente el estudio de los cromosomas.

Esta metodología está ampliamente difundida y sus resultados están plenamente confirmados.

Hoy día, gracias a la denominada biopsia de corion se puede conseguir un pequeño trocito de placenta (vellosidades coriales) y realizar el estudio del cariotipo. La biopsia corial consiste en la introducción de una aguja, bajo control ecográfico, hasta la zona de la inserción de la placenta y aspirar una pequeña muestra, que es la que se utiliza para el estudio.

Junto a estas técnicas, desde hace poco se dispone de una posibilidad adicional que ha abierto un sinfín de expectativas en el control del embrión y/o feto. Hoy día se está en disposición de obtener sangre directamente del feto, mediante la llamada funiculocentesis o cordocentesis.

Se trata de introducir una aguja en un vaso del cordón umbilical y extraer sangre como si se tratase de la extracción de sangre de la madre.

La técnica, un tanto sofisticada, no está exenta de riesgos, pero permite obtener información directa sobre patologías y enfermedades fetales, con la posibilidad de poder tratarlas adecuadamente.

En este sentido, es muy evidente el adelanto en los tratamientos de enfermedades como la isoinmunización Rh, pudiendo transfundir sangre al feto como si se tratase de un paciente adulto, o bien el tratar ciertas anomalías cardíacas (taquicardias muy graves) con sustancias administradas directamente al feto, salvando así su vida, que de otra manera no hubiera podido hacerse.

Por lo tanto, mediante el estudio de la sangre fetal, se pueden incluso estudiar, aparte del cariotipo, otras enfermedades hereditarias (anomalías de los hidratos de carbono, hemoglobinopatías, anomalías de la coagulación, etc.). También puede estudiarse la posibilidad de que el feto enferme cuando la madre padece algún tipo de enfermedad con repercusión fetal, como por ejemplo, ciertas infecciones, permitiendo de esta manera saber que el feto está o no afectado y que posibilidades tiene de sobrevivir.

Junto a estas técnicas invasivas, las malformaciones y ciertos defectos congénitos también pueden diagnosticarse mediante técnicas no invasivas como la ecografía. Es necesario puntualizar, sin embargo, que sólo pueden estudiar aquellas malformaciones que tengan una alteración morfológica dado que la ecografía es una técnica que estudia morfología

El estudio ecográfico debe realizarse de manera muy cuidadosa y concienzuda. Es requisito indispensable que este tipo de estudio lo haga un ecografista familiarizado en detección de malformaciones y que se utilice el aparato (ecógrafo) idóneo.

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